Hasta el próximo viernes, la Municipalidad de Córdoba se suma a la iniciativa de visibilización del Síndrome Cornelia de Lange y a la Fundación Argentina que colabora y ayuda a familiares de personas con esta alteración genética. Cada año, el segundo sábado de mayo se celebra el día Mundial del Síndrome Cornelia de Lange. Se estima que afecta a 1 de cada 50.000 recién nacidos.
A tal fin, la Dirección de Higiene Urbana y las 3 empresas de recolección de residuos de la ciudad (URBACOR, LUSA Y LAM) acompañan la propuesta. En el caso de URBACOR se sumaron a la propuesta dando visibilidad a través de sus camiones recolectores, a los que se les colocó un emblema de la Fundación Argentina Síndrome Cornelia de Lange en ambos laterales. Además, los empleados de las empresas LUSA Y LAM, llevan en uno de sus brazos o en el pecho una cinta violeta.
Ante un diagnóstico de esta alteración genética, las personas deben saber que existe una Fundación con el fin de apoyar, acompañar y concientizar. Se la puede encontrar en las redes sociales (Instagram cdlsargentina o Síndrome Cornelia de Lange-Argentina, vía Facebook) o contactarse vía Whatsaap al teléfono +54 9 376 4118337.
Los pacientes presentan rasgos faciales y físicos característicos, y pueden presentar retraso de crecimiento, discapacidad intelectual, problemas de conducta y defectos en las extremidades.
El Síndrome Cornelia de Lange clásico puede ser reconocido fácilmente desde el nacimiento por un pediatra o un genetista. Sin embargo y dependiendo de la mutación, el diagnóstico puede llegar a ser más complejo, ya que puede haber solapamiento clínico con otros síndromes. Es fundamental realizar el estudio molecular para el panel de genes asociado a CdLS y así buscar la alteración en uno de los siete genes descriptos hasta el momento.
El fenotipo clásico que permite identificarlos es retraso de crecimiento pre y postnatal, microcefalia, hirsutismo, sinofris, pestañas largas, nariz corta, puente nasal deprimido con narinas antevertidas, philtrum largo, labio superior fino y/o comisuras bucales curvadas hacia abajo.
Presentan manos y pies pequeños, clinodactilia o malformaciones graves como la oligodactilia, que es rara en los pies, hernia diafragmática congénita, retraso global del desarrollo y trastorno del aprendizaje.
LEE TAMBIÉN:
