El Síndrome Cornelia de Lange se encuentra dentro del espectro de enfermedades poco frecuentes (EPOF), y aunque su diagnóstico alcanza a un promedio de 1 de cada 10.000 a 30.000 personas, los avances en la medicina genética logran dar con el diagnóstico temprano para poderle brindar a las familias el apoyo y el asesoramiento adecuado para poder transitar no únicamente la noticia, sino también la vida del paciente.
En diálogo con Canal C, la médica genetista y miembro de la Fundación Argentina Sindrome Cornelia de Lange, doctora Florencia Pabletich, contó que si bien “de momento no hay un tratamiento que sea curativo, hay tratamiento de los síntomas. Además, hay una investigación sobre terapias que pueden ayudar, por ejemplo en el auge de las terapias génicas hay una gran esperanza de lograr un tratamiento”.
“Es un poco difícil que las familias solucionen alguna malformación mayor, pero sí se puede mejorar la parte cognitiva“ de los niños con el diagnóstico. Pabletich también destacó la importancia de la difusión de la existencia de este tipo de organizaciones para poder mejorar la calidad de vida de todo el núcleo familiar alrededor de dicha condición de salud.
Se puede conocer más sobre el trabajo de la Fundación en sus redes sociales, como en su página de Facebook a la cual se puede acceder haciendo click acá. Esta organización compuesta principalmente por padres, abuelos, tíos, hermanos y allegados a personas con Síndrome Cornelia de Lange busca, además, guiar a los pacientes con síntomas parecidos a esta enfermedad pero que puede ser diferente.
A continuación, la doctora Pabletich con un informe detallado sobre los síntomas o aspectos a los cuales se les puede prestar atención para determinar si un integrante de la familia pueda tener o no la mencionada condición:
