11 de mayo: Día Internacional de Síndrome Cornelia de Lange

En el Día Internacional de Síndrome Cornelia de Lange, el programa Adaptados por Canal C Argentina presenta testimonios para concientizar sobre esta enfermedad.
En el Día Internacional de Síndrome Cornelia de Lange, el programa Adaptados por Canal C Argentina presenta testimonios para concientizar sobre esta enfermedad.

El Síndrome Cornelia de Lange es una enfermedad genética en que hay un trastorno del desarrollo que afecta muchas partes del cuerpo. La gravedad y las señales y los síntomas del síndrome pueden variar mucho, pero por lo general, incluyen características faciales distintivas, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, y defectos en las extremidades.

Aproximadamente el 60% de las personas afectadas tienen una variante (mutación) en el gen NIPBL, y aproximadamente el 10% de los casos son causados por mutaciones en uno de cuatro genes siguientes: SMC1A, SMC3, HDAC8 o RAD21. En el 30% restante de los casos, se desconoce la causa de la enfermedad.

La herencia puede ser autosómica dominante (cuando causada por variantes en los genes NIPBL, SMC2 o RAD21) o ligada a X (cuando causada por variantes en los genes SMC1A o HDAC8). Sin embargo, la mayoría de los casos son el resultado de mutaciones nuevas (de novo) y ocurren en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad. El tratamiento se basa en las señales y los síntomas presentes en cada persona.

Fuente: Genetic and Rare Diseases Information Center

Este síndrome se encuentra dentro del espectro de enfermedades poco frecuentes (EPOF), y aunque su diagnóstico alcanza a un promedio de 1 de cada 10.000 a 30.000 personas, los avances en la medicina genética logran dar con el diagnóstico temprano para poderle brindar a las familias el apoyo y el asesoramiento adecuado para poder transitar no únicamente la noticia, sino también la vida del paciente.

11 de mayo: Día Internacional de Síndrome Cornelia de Lange • Canal C

Desde Canal C Argentina, en diálogo con el equipo del programa Adaptados la médica genetista y miembro de la Fundación Argentina Sindrome Cornelia de Lange, doctora Florencia Pabletich, especificó los síntomas a los que hay que estar alerta para poder llevar a cabo el tratamiento gracias a la detección temprana.

A su vez, Renzo Prokopio, presidente de la Fundación Argentina Sindrome Cornelia de Lange, insistió en que ante un diagnóstico existe la fundación con el fin de apoyar, acompañar y concientizar sobre esta patología.

Mira el programa completo acá:

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