Las Enfermedad Pocos Frecuentes (EPOF), son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población: hay desde 3 hasta 14 casos por cada 100.00 habitantes.
Esta fecha es de gran importancia, ya que permite concientizar y alertar sobre la existencia de las enfermedades no habituales, como así también, conocer síntomas y signos asociados a las enfermedades poco frecuentes a través de charlas, no sólo a la población general sino a la comunidad médica.
En su mayoría se trata de enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad precoz, además de un alto grado de discapacidad y por lo tanto, un deterioro significativo de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familiares. El lapso prolongado para llegar a un diagnóstico, las dificultades para el acceso a los tratamientos interdisciplinarios y para el cuidado integral de la persona que presenta una EPF, las limitaciones al acceso de información y el estigma y situaciones de discriminación, son, entre otros, problemas relevantes para las personas afectadas y sus familias.
Asimismo, el diagnóstico precoz, permite un tratamiento temprano, y por lo tanto, los pacientes llegan con menos comorbilidades, algunas reversibles; además de permitir un alivio para los pacientes, quienes por fin encuentran una razón a sus síntomas luego de un largo recorrido sin respuestas.
