Cada año, el segundo sábado de mayo se conmemora mundialmente el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange, una condición genética poco frecuente que afecta entre uno de cada 10.000 a 30.000 nacidos vivos. Esta rareza en su aparición representa uno de los grandes desafíos para las familias y profesionales médicos. “El problema de nuestro síndrome es que es poco frecuente”, explicó Florencia, integrante de la Fundación Argentina Síndrome Cornelia de Lange (@cdlsargentina), quien destaca además que “el gran problema de este síndrome es que afecta un montón de áreas”, lo cual complica su abordaje integral.
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Desde la fundación, impulsan activamente la concientización y el acompañamiento a las familias afectadas, promoviendo la detección temprana y el acceso a tratamientos adecuados. Lorena, también miembro de la fundación, subraya: “Nos interesa mucho la difusión y la visibilización del síndrome para lograr la detección temprana de los diagnósticos. Para nuestros niños son fundamentales los tratamientos profesionales”. Incluso, comenta que podría identificarse antes del nacimiento: “Tienen un retraso prenatal. Se podría detectar antes el nacimiento y ya una vez nacido el bebé, podemos arrancar con todo el tratamiento mucho antes”.
En ese sentido, la labor de la fundación se enfoca en brindar asesoramiento, apoyo emocional y charlas informativas con especialistas. “Más que nada asesoramos a las familias, podemos ayudarlos. Estamos muy nuevitos en esto. La idea es ir creciendo, poder ofrecer otro tipo de servicios”, afirma Florencia, quien también señala la importancia de fortalecer redes de contención: “Tenemos un grupo de WhatsApp que está muy activo, donde los papás ponen sus dudas y preguntan por médicos”. La concientización, insisten, es clave: “Cuanto antes se avance con los controles y la estimulación, mejor será la calidad de vida de esa criatura”.
